如今，家用DNA试剂盒已经变得非常受欢迎。 是否想了解您的祖先来自哪里？ 将棉签发送到AncestryDNA。 想要找到基于您的基因的最佳减肥方法？ HomeDNA可以满足您的需求。 但是，如果您认为发送唾液样本可以确定您是否更容易患乳腺癌，请再考虑一下。
遗传信息公司Invitae的研究人员调查了23andMe的BRCA测试，该测试声称要测试BRCA1和BRCA2基因的三个常见变异，这些变异表明患乳腺癌的风险增加。 但是研究人员发现，该公司的在家测试几乎错过了90％的实例。 当研究作者指示超过4, 700名具有已知BRCA1或BRCA2突变的患者进行在家检查时，只有12％的患者获得了阳性结果。 其他88％？ 他们的变异落入了23andMe无法测试的1, 000+。
23andMe的在家突变测试长期以来一直受到批评，但是Invitae的研究（本月在美国医学遗传学和基因组学学院年会上发表）首次证明了其真正的局限性。
尽管23andMe的BRCA测试已获得联邦药物管理局的授权，但该组织警告说：“阴性结果并不排除个人携带其他BRCA突变的可能性，这些突变会增加患癌症的风险。” 他们还声称，测试结果“不能替代看医生做癌症筛查的方法。” 但是，许多消费者只是简单地收到负面结果，并认为他们是明确的。
哈佛医学院的教授罗伯特·格林博士对 《纽约时报》 说：“人们有权获取自己的遗传信息，但随之而来的是责任。” “如果您打算绕过医学主流，请阅读警告。”
23andMe对这项研究作出了回应，称对Ivitae的发现的许多解释“具有误导性”。
“帮助人们了解他们的遗传信息是我们使命的核心，我们与客户非常清楚，我们的BRCA1 / BRCA2报告仅对这些基因中数千种可能的遗传变异中的三种进行了测试，” 23andMe公司总经理Jeffrey Pollard医疗事务在一份声明中说。 “对于这些变体进行23andMe测试，因为它们是研究最深入的三种变体，并且具有明确的，已记录的乳腺癌和卵巢癌风险。…作为FDA审查过程的一部分，我们证明了我们的测试对于我们提供的遗传健康风险报告。”
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